Недавно российские ученые закончили свою часть проекта в составе международного консорциума по изучению геномов рака. Наши генетики впервые за долгое время участвуют в столь крупномасштабном исследовании. Это значит, что мы способны проводить такие сложные работы, равно как и еще более сложные — с геномами древних людей и животных. Но можем ли мы стать вровень с крупными геномными державами, вливаясь в новую эпоху генетики, открывшуюся после прочтения генома человека в 2001 году? Об этом мы беседуем с академиком РАН, директором центра «Биоинженерия» РАН, заместителем директора РНЦ «Курчатовский институт» Константином Скрябиным и заведующим лабораторией геномного анализа центра «Биоинженерия» РАН Егором Прохорчуком.
О болезнях
— Я слышала, недавно вы закончили работу, связанную с геномом рака почки. Почему именно этот вид рака вы изучали? Каковы результаты этой работы?
Константин Скрябин: Это большая работа созданного в 2007 году международного консорциума генома рака. Его цель — описать генетические, эпигенетические изменения в опухолях 50 видов рака. Предполагается секвенировать 25 тысяч геномов опухолей. Все виды распределены между группами из разных стран. Многие работы делаются американцами. Мы участвовали в группе нескольких европейских стран, включая Францию, Великобританию, Швецию, Чехию, Румынию, Латвию. Но только в двух странах проводилось секвенирование — у нас и во Франции. Перед нами ставилась задача каталогизации мутаций. Для этого нужно было собрать много образцов конкретного вида рака почки, секвенировать их и понять, чем они отличаются от здоровых. Мы смотрели почечную карциному, доля которой в опухолях почки составляет примерно 85 процентов. Она начинается бессимптомно и вообще плохо лечится. Поэтому очень важно найти новые маркеры для диагностики и создания новых лекарств.
— Сколько мутаций удалось обнаружить?
Егор Прохорчук: Было выявлено около 30 мутаций. Определен ген, который мутирует в 50–60 процентах случаев карциномы почки. Выявлена также частота встречаемости мутаций в других генах. Выявлены эпигенетические механизмы, когда работа гена меняется не из-за мутации, а из-за того, что он перестал работать вследствие метилирования. Проекты по некоторым видам рака уже сделаны, в процессе еще более 70 работ.
— Можно ли считать участие в этом консорциуме важным с точки зрения признания нашей генетики в мире?
К. С.: Это действительно важно. Мы показали, что способны делать такие работы. Это некая репутация.
Е. П.: Может быть, восстановление репутации. В свое время мы должны были сделать часть работы в проекте «Геном человека». Но не сделали. Потому что начался развал Союза и все последующие события, когда было не до генетики. Китай же, который вскочил в этот проект буквально на подножку поезда, сделал около одного процента генома и после этого стал считаться одной из геномных держав, хотя на момент начала проекта они еще не были способны проводить такие исследования.
— Проект «Геном человека», результаты которого были опублико